مرض نادر

نجح رضيع بريطاني في أن يصبح "أول حالة في العالم، تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ"عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC)". ونقلت صحيفة"إندبندنت"، أنه "تم تشخيص حالة الطفل "توماس" البالغ من العمر 14 شهرا "بعوز الأورنيثين" ناقل "الكربامويل" عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر". وبحسب الصحيفة، "هذا الإنجاز العلمي الذي تم في مستشفى "غريت أورموند ستريت" في لندن، يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير". ووفق الصحيفة، يحدث "عوز الأورنيثين" ناقل الكربامويل "عندما تتراكم "الأمونيا" السامة (تنتج عن تكسير البروتينات في الجسم) في دم الشخص". وقالت الصحيفة أنه "عادة ما يتم معالجة الأمونيا في الكبد وإخراجها عبر البول، لكن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نقص جيني في البروتين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في الكبد، ما يؤدي إلى تراكمها بكميات سامة". وأضافت، "يمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج"، وقد يشمل العلاج، "تقليل البروتين في النظام الغذائي، وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا، ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد"، وكان يعتقد أن "زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، حتى تم إدراجه في تجربة العلاج الجيني الرائدة في مستشفى غريت أورموند ستريت (GOSH) في لندن". وأوضحت الصحيفة أنه "تبدأ أعراض المرض عادة في الظهور بعد الولادة بفترة قصيرة، وتشمل الإرهاق الشديد وعدم القدرة على الرضاعة والقيء، ولاحظ والدا توماس أن هناك شيئا غير طبيعي عندما كان عمره أسبوعا واحدا فقط"، وتهدف التجربة "إلى اختبار علاج جيني يعطى عن طريق التسريب ليصل إلى خلايا الكبد، ومصمم لاستبدال الجين التالف بنسخة سليمة من جين عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل". وقال الباحثون "إن العلاج الجديد، المسمى ECUR-506، يستخدم طريقة مبتكرة لإدخال الجين السليم في موقع محدد بدقة في أحد الكروموسومات". وتلقى "توماس" العلاج الصيف الماضي، وقالت والدته: "بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا، لم يعد بحاجة إلى نظام غذائي خاص أو أدوية scavenger therapy، نحن ممتنون للغاية للمساعدة والدعم الذي تلقيناه من الأطباء والممرضات في مستشفى غريت أورموند ستريت، كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، وأن العملية ستكون صعبة، نحن سعداء جدا لأنه تلقى العلاج الجيني، لقد كان الأمر مذهلا، احتفلنا مؤخرا بعيد ميلاده الأول".

بعلاج «غير مسبوق».. أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت

بعلاج «غير مسبوق».. أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت

طفلة تعيش 10 سنوات على الخبز فقط.. تعرف على السبب؟

طفلة تعيش 10 سنوات على الخبز فقط.. تعرف على السبب؟

Share on Mastodon