ثورة في علاج مرض نادر يهدد حياة الأطفال

حقق العلماء اختراق علمي جديد وخطوا خطوة هامة نحو علاج مرض فقر الدم “دايموند بلاكفان”، الذي يهدد حياة الكثيرين حول العالم لا سيّما الأطفال.

وبحسب “ميديكال إكسبريس”، تمكن فريق من الباحثين، بقيادة علماء في كلية الطب بجامعة هارفارد، من تطوير علاج جيني عالمي لفقر الدم “دايموند بلاكفان” (DBA)، الذي يطلق عليه “فقر الدم الأسود الماسي”، وهو اضطراب نادر يهدد الحياة ويؤدي إلى عجز نخاع العظم عن إنتاج خلايا الدم الحمراء الناضجة”.

وأعلن فريق البحث أن “العلاج الجيني التجريبي أصبح جاهزا للاختبار في التجارب السريرية”.

وقال الدكتور فيجاي سانكاران، أستاذ طب الأطفال في مستشفى بوسطن للأطفال والمعد الرئيسي للدراسة: “هذه من أوائل الدراسات التي تمكننا فيها من تطوير علاج جيني يمكنه استهداف عشرات الطفرات باستخدام ناقل واحد فقط”.

وأوضح الباحثون أن “الأطفال المصابين بـ DBA يعانون من أزمة الخيارات العلاجية المحدودة، حيث يمكن لبعضهم تلقي زراعة نخاع العظم من متبرعين متطابقين، بينما يعتمد آخرون على الستيرويدات التي قد تسبب آثارا جانبية، أو على عمليات نقل الدم المنتظمة”.

وبقيادة الباحث ريتشارد فويت، تمكن الفريق من “ابتكار طريقة للتحكم في تعبير جين GATA1 بحيث يتم تفعيله فقط في الخلايا الجذعية التي تنتقل إلى نخاع العظم وتصبح خلايا دم حمراء”.

وأظهرت التجارب أن “هذا النظام نجح في زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء الناضجة دون التأثير على نشاط الخلايا الجذعية”.

وأظهرت التجارب أن “العلاج الجيني يحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء بشكل أكبر من العلاجات الأخرى التي تم اختبارها. وعلى الرغم من هذه النتائج الواعدة، تظل التجارب السريرية هي المعيار النهائي لمعرفة مدى فعالية هذا العلاج في المرضى”.

وتوقع الفريق أن “هذا العلاج الجيني قد يساهم في تقليل الفوارق الصحية العرقية والإثنية، لا سيما فيما يتعلق بنقص المتبرعين المتطابقين لزراعة نخاع العظم لدى مرضى “DBA”.

يذكر أن “فقر الدم دايموند-بلاكفان (DBA)، هو اضطراب وراثي نادر في الدم يتميز بعدم قدرة نخاع العظم على إنتاج خلايا الدم الحمراء الكافية، ويؤدي هذا النقص في الإنتاج إلى فقر الدم، والذي يمكن أن يسبب مجموعة من الأعراض والمضاعفات، ويؤثر DBA بشكل أساسي على الرضع والأطفال الصغار، وغالبًا ما تظهر الأعراض خلال العام الأول من العمر، باعتباره خلل تنسج الكريات الحمراء الخلقي، كما يؤدي DBA إلى فشل في إنتاج خلايا الدم الحمراء، والتي تعد ضرورية لنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم”.